乳がん関連用語「p53遺伝子」

p53遺伝子は、RB遺伝子とともに最もよく知られている癌抑制遺伝子である。

p53のpは蛋白質(protein)、53は分子量53,000を意味し、タンパクは393個のアミノ酸から構成されている。

人間のp53遺伝子は、第17番染色体短腕上(17p13.1)に存在する。

この遺伝子は進化的に保存されており、昆虫や軟体動物にも存在している。ただしそれらのアミノ酸一次配列はかなり多様化している。またパラログとして p63 や p73 もある。


細胞が癌化するためには複数の癌遺伝子と癌抑制遺伝子の変化が必要らしいことが分かっているが、 p53遺伝子は悪性腫瘍において最も高頻度に異常が認められている

。p53は、細胞の恒常性の維持やアポトーシス誘導といった重要な役割を持つことから、ゲノムの守護者 (The Guardian of the genome) とも表現される。